DGCR2

DGCR2
Обозначения
Символы DGCR2; KIAA0163, LAN, IDD, DGS-C, SEZ-12
Entrez Gene 9993
HGNC 2845
OMIM 600594
RefSeq NM_005137
UniProt P98153
Другие данные
Локус 22-я хр., 22q11.21
Wikidata-logo S.svg Информация в Викиданных ?

DGCR2 (англ. DiGeorge syndrome critical region gene 2) — белок человека, относящийся к лектинам типа С и ируемый геном, расположенным в области 22q11. Мутации этой области ассоциированы с рядом отклонений развития, объединяемых под акронимом CATCH 22.

Предположительно продукт гена DGCR2 является рецептором адгезии, играющим роль в миграции клеток нервного гребня.


Медицинское значение[ | ]

Делеция участков гена отмечается при синдроме делеций 22q11(Синдром Ди Джоржи).[1] Отмечается возможная ассоциация вариаций гена с риском шизофрении.[2][3]

Примечания[ | ]

  1. Demczuk S., Aledo R., Zucman J., et al. Cloning of a balanced translocation breakpoint in the DiGeorge syndrome critical region and isolation of a novel potential adhesion receptor gene in its vicinity. (англ.) // Human Molecular Genetics (англ.) : journal. — Oxford University Press, 1995. — Vol. 4, no. 4. — P. 551—558. — PMID 7633403.
  2. Shifman S., Levit A., Chen M.L., et al. A complete genetic association scan of the 22q11 deletion region and functional evidence reveal an association between DGCR2 and schizophrenia. (англ.) // Human Genetics : journal. — 2007. — Vol. 120, no. 2. — P. 160—170. — doi:10.1007/s00439-006-0195-0. — PMID 16783572.
  3. Gene Overview of All Published Schizophrenia-Association Studies for DGCR2 (недоступная ссылка) — Форум исследования шизофрении, база данных SzGene.