CTSA

Катепсин A
Protein CTSA PDB 1ivy.png
Обозначения
Символы CTSA; GSL, PPGB
Entrez Gene 5476
HGNC 9251
OMIM 613111
RefSeq NM_000308
UniProt P10619
Другие данные
Локус 20-я хр., 20q13.12
Логотип Викиданных Информация в Викиданных ?

Катепсин A, также карбоксипептидаза С, PPCA (сокр. от англ. Protective Protein Cathepsin A — защитный белок катепсин А) (КФ 3.4.16.5) — гидролитический фермент (гидролаза), семейства сериновых протеаз (куда входит вместе с катепсином G), является одним из катепсинов человека, и ируется геном CTSA, который локализован на 20-й хромосоме.

Катепсин A образует комплексы с лизосомной бета-галактозидазой и лизосомной нейраминидазой, обеспечивая стабильность первой и активизацию второй; в связи с этим изначально катепсин A получил название "защитный белок" (англ. protective protein).


Медицина[ | ]

Мутации гена CTSA вызывают галактосиалидоз (галактозиалидоз; OMIM 256540).[1]

Примечания[ | ]

  1. Kleijer W.J., Geilen G.C., Janse H.C., et al. Cathepsin A deficiency in galactosialidosis: studies of patients and carriers in 16 families (англ.) // Pediatric Research  (англ.) : journal. — 1996. — Vol. 39, no. 6. — P. 1067—1071. — doi:10.1203/00006450-199606000-00022. — PMID 8725271.