ASCC3L1

Малый ядерный рибонуклеопротеин 200kDa (U5)
Protein ASCC3L1 PDB 2q0z.png
PDB rendering based on 2q0z.
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
СимволSNRNP200 ; ASCC3L1; BRR2; HELIC2; RP33; U5-200KD
Внешние IDOMIM: 601664 MGI2444401 HomoloGene5859 GeneCards: SNRNP200 Gene
номер EC3.6.4.13
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez23020320632
EnsemblENSG00000144028ENSMUSG00000003660
UniProtO75643Q6P4T2
RefSeq (мРНК)NM_014014NM_177214
RefSeq (белок)NP_054733NP_796188
Локус (UCSC)Chr 2:
96.94 – 96.97 Mb
Chr 2:
127.21 – 127.24 Mb
Поиск в PubMed[1][2]

Хеликаза малого ядерного рибонуклеопротеина 200 кДа (U5)  — фермент, который в организме человека ируется геном SNRNP200[1][2][3][4][5].

Сплайсинг пре-мРНК катализируется сплайсосомой, комплексом специализированных РНК и белковых субъединиц, который удаляет интроны из сегмента пре-мРНК. Сплайсосома состоит из малых ядерных белков РНК (мяРНП) U1, U2, U4, U5 и U6, вместе с примерно 80-ю консервативными белками. snRNP U5 содержит девять специфических белков. Этот ген ирует один из snRNP-специфических белков U5, который, предположительно, принадлежит к DEXH-боксу семейства РНК хеликаз. Это основной компонент U4/U6-U5 мяРНП и, предположительно, катализирует АТФ-зависимое раскручивание U4/U6 РНК. Мутации в этомм гене вызывают аутосомно-доминантный пигментный ретинит типа 33. Альтернативные варианты транскриптов сплайсинга, ирующих различные изоформы были найдены, но в полный мере природа этих вариантов осталась неопределённой[5].


Примечания[ | ]

  1. Nagase T., Ishikawa K., Suyama M., Kikuno R., Miyajima N., Tanaka A., Kotani H., Nomura N., Ohara O. Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XI. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro (англ.) // DNA Res (англ.) : journal. — 1999. — April (vol. 5, no. 5). — P. 277—286. — DOI:10.1093/dnares/5.5.277. — PMID 9872452.
  2. Lauber J., Fabrizio P., Teigelkamp S., Lane W.S., Hartmann E., Luhrmann R. The HeLa 200 kDa U5 snRNP-specific protein and its homologue in Saccharomyces cerevisiae are members of the DEXH-box protein family of putative RNA helicases (англ.) // EMBO J (англ.) : journal. — 1996. — October (vol. 15, no. 15). — P. 4001—4015. — PMID 8670905.
  3. Achsel T., Ahrens K., Brahms H., Teigelkamp S., Luhrmann R. The Human U5-220kD Protein (hPrp8) Forms a Stable RNA-Free Complex with Several U5-Specific Proteins, Including an RNA Unwindase, a Homologue of Ribosomal Elongation Factor EF-2, and a Novel WD-40 Protein (англ.) // Mol Cell Biol (англ.) : journal. — 1998. — November (vol. 18, no. 11). — P. 6756—6766. — PMID 9774689.
  4. Laggerbauer B., Achsel T., Luhrmann R. The human U5-200kD DEXH-box protein unwinds U4/U6 RNA duplices in vitro (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1998. — May (vol. 95, no. 8). — P. 4188—4192. — DOI:10.1073/pnas.95.8.4188. — PMID 9539711.
  5. 1 2 Entrez Gene: ASCC3L1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 3-like 1.

Литература[ | ]