AQP2

Аквапорин 2
Обозначения
Символы AQP2
Entrez Gene 359
HGNC 634
OMIM 107777
RefSeq NM_000486
Другие данные
Локус 12-я хр., 12q12
Wikidata-logo S.svg Информация в Викиданных ?
Схематическое изображение движения воды через канал аквапорина

Аквапорин 2 — белок собирательных трубочек почек, формирующий поры для переноса воды в мембранах клеток. Может находиться на мембранах апикальной части клеток и во внутриклеточных везикулах. В организме человека ируется геном AQP2, расположенным на 12-й хромосоме.


Регуляция[ | ]

Это единственный аквапорин, регуляция которого осуществляется при помощи гормона вазопрессина[1].

Регуляция аквапорина 2 вазопрессином бывает двух видов:

  • быстрая регуляция (минуты) осуществляется путём доставки везикул с аквапорином в апикальную часть клетки, где они сливаются цитоплазматической мембраной
  • длительная регуляция (дни) реализуется путём увеличения экспрессии гена аквапорина 2

Также уровень аквапорина регулируется приемом пищи. Голодание снижает экспрессию аквапорина независимо от вазопрессина (антидиуретического гормона).

Клиническое значение[ | ]

Мутации в гене аквапорина 2 ассоциированы с развитием нефрогенного несахарного диабета.[2] Заболевание может носить как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный характер наследования. Литий, используемый для лечения биполярного аффективного расстройства, может вызвать снижение экспрессии гена аквапорина 2. Это приводит к резкому увеличению диуреза.

Ссылки[ | ]

  1. Dibas A.I., Mia A.J., Yorio T. Aquaporins (water channels): role in vasopressin-activated water transport (англ.) // Proc. Soc. Exp. Biol. Med. (англ.) : journal. — 1998. — Vol. 219, no. 3. — P. 183—199. — PMID 9824541.
  2. Mulders S.M., Knoers N.V., Van Lieburg A.F., Monnens L.A., Leumann E., Wühl E., Schober E., Rijss J.P., Van Os C.H., Deen P.M. New mutations in the AQP2 gene in nephrogenic diabetes insipidus resulting in functional but misrouted water channels (англ.) // J. Am. Soc. Nephrol. (англ.) : journal. — 1997. — February (vol. 8, no. 2). — P. 242—248. — PMID 9048343.

Библиография[ | ]