ALADIN (белок)

Ахалазия, адренокортикальная недостаточность, алакримия
Идентификаторы
СимволAAAS ; AAA; AAASb; ADRACALA; ADRACALIN; ALADIN
Внешние IDOMIM: 605378 MGI2443767 HomoloGene9232 GeneCards: AAAS Gene
Профиль экспрессии РНК
PBB GE AAAS 218075 at tn.png
Больше информации
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez8086223921
EnsemblENSG00000094914ENSMUSG00000036678
UniProtQ9NRG9P58742
RefSeq (мРНК)NM_001173466NM_153416
RefSeq (белок)NP_001166937NP_700465
Локус (UCSC)Chr 12:
53.7 – 53.72 Mb
Chr 15:
102.34 – 102.35 Mb
Поиск в PubMed[1][2]

Аладин (англ. Aladin), также известный как адракалин (англ. adracalin) — белок, ируемый у человека геном AAAS (англ. Aladin) (Тройной синдром)[1].


Функция[ | ]

Аладин является компонентом комплекса ядерных пор[2][3].

Клиническое значение[ | ]

Мутации в гене АААС ответственны за тройной синдром (также известный как синдром Оллгроува (англ. Allgrove Syndrome))[4].

Примечания[ | ]

  1. Tullio-Pelet A., Salomon R., Hadj-Rabia S., Mugnier C., de Laet M.H., Chaouachi B., Bakiri F., Brottier P., Cattolico L., Penet C., Bégeot M., Naville D., Nicolino M., Chaussain J.L., Weissenbach J., Munnich A., Lyonnet S. Mutant WD-repeat protein in triple-A syndrome (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2000. — November (vol. 26, no. 3). — P. 332—335. — DOI:10.1038/81642. — PMID 11062474.
  2. Kind B., Koehler K., Lorenz M., Huebner A. The nuclear pore complex protein ALADIN is anchored via NDC1 but not via POM121 and GP210 in the nuclear envelope (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun. (англ.) : journal. — 2009. — December (vol. 390, no. 2). — P. 205—210. — DOI:10.1016/j.bbrc.2009.09.080. — PMID 19782045.
  3. Cho A.R., Yang K.J., Bae Y., Bahk Y.Y., Kim E., Lee H., Kim J.K., Park W., Rhim H., Choi S.Y., Imanaka T., Moon S., Yoon J., Yoon S.K. Tissue-specific expression and subcellular localization of ALADIN, the absence of which causes human triple A syndrome (англ.) // Experimental & Molecular Medicine : journal. — 2009. — June (vol. 41, no. 6). — P. 381—386. — DOI:10.3858/emm.2009.41.6.043. — PMID 19322026.
  4. Entrez Gene: AAAS achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia (Allgrove, triple-A).

Литература[ | ]