Стероидогенный острый регуляторный белок

стероидогенный острый регуляторный белок
Обозначения
Символы StAR
Entrez Gene 6770
HGNC 11359
OMIM 600617
RefSeq NM_000349
UniProt P49675
Другие данные
Локус 8-я хр., 8p11.2
Wikidata-logo S.svg Информация в Викиданных ?

Стероидогенный острый регуляторный белок (англ. Steroidogenic acute regulatory protein, StAR) - белок человека, ируемый геном STAR на 8-й хромосоме. StAR представляет собой транспортный белок, обеспечивающий доставку холестерина в митохондрии.


Характер экспрессии[ | ]

StAR обильно экспрессирован в яичниках и яичках, несколько слабее - в почках, и не определяется в плаценте.[1] Экспрессия StAR в стероидогенных тканях возрастает в ответ на воздействия, стимулирующие производство стероидов.

Медицинское значение[ | ]

Мутации гена STAR вызывают редкую форму врождённой гиперплазии надпочечников: липоидную гиперплазию надпочечников (OMIM 201710).

Примечания[ | ]

  1. Sugawara T., Holt J.A., Driscoll D., Strauss J.F., Lin D., Miller W.L., Patterson D., Clancy K.P., Hart I.M., Clark B.J. Human steroidogenic acute regulatory protein: functional activity in COS-1 cells, tissue-specific expression, and mapping of the structural gene to 8p11.2 and a pseudogene to chromosome 13 (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1995. — May (vol. 92, no. 11). — P. 4778—4782. — PMID 7761400.