Акрания

Акрания
Acrania.jpg
МКБ-10 Q00.000.0
МКБ-9 740.0740.0

Акрания — внутриутробный порок развития плода, выраженный частичным или полным отсутствием свода черепа, кожных покровов и аномальным развитием головного мозга. Основание черепа при этом слабо развито и деформировано.

Пациент, страдающий от акрании и анэнцефалии

При данном пороке головной мозг может быть рудиментарным, состоящим из соединительной ткани и сосудов с незначительным количеством мозгового вещества; присутствовать в практически полном виде с кожным покрытием (экзэнцефалия); отсутствовать полностью (анэнцефалия).

Такое нарушение развития обычно сопровождается другими пороками, как правило несовместимыми с жизнью. В их числе расщепление позвоночника, недоразвитие спинного мозга, нарушение строения брюшной полости, незамыкание грудной клетки, эктопия, недостаточное развитие надпочечников, эвентрация и другие.

Из-за отсутствия большей части черепа и мозга происходит изменение строения лица:

  • из-за недостаточного развития лобных костей глаза выпячиваются вперед,
  • в результате слабого развития шеи — голова сильно запрокинута назад.

Эпидемиология[ | ]

В XVII—XVIII веке Фредерик Рюйш создал несколько препаратов человеческого плода с патологиями развития свода черепа и головного мозга, в частности с акранией, анэнцефалией и множественными другими сочетанными аномалиями. Некоторые из препаратов находятся в коллекции Кунсткамеры в Санкт-Петербурге.

В английской литературе было описано 42 случая акрании, начиная с первого описанного Маннесом (Mannes) и соавторами случая в 1982 году[1].

Этиология[ | ]

Акрания с анэнцефалией и другими врожденными аномалиями

Факторы, вызывающие развитие акрании:

Так же акранию могут вызвать гидантоин, хинин, гипоксия, радиация[2].

Патогенез[ | ]

Патогенез неизвестен, однако Weissman в 1997 году предположил[3], что патология происходит в результате сбоя эндесмальной оссификации — нарушения миграции клеток мезенхимы из ганглиозной пластинки и нервной трубки.

Акрания формируется в течение 28 дней с момента оплодотворения. Порок несовместим с жизнью. Выявляется при скрининговом ультразвуковом исследовании на 10—13 неделе беременности[4].

Примечания[ | ]

  1. Mannes E.J., Crelin E.S., Hobbins J.S., Viscomi G.N., Alcebo L. Sonographic demonstration of fetal acrania. // Radiol. — 1982. — Вып. 139. — С. 181-182.
  2. Анатомия человека
  3. Weissman A., Diukman R., Auslender R. Fetal acrania: five new cases and review of the literature // Clinical Ultrasound. — 1997. — Вып. 25. — С. 511-514.
  4. Диагностика аномалий ЦНС плода

Литература[ | ]

  • Yuichiro Shinmura, Yoshihiro Tsutsui, Tomizo Nishiguchi and Takao Kobayashi. Acrania: an autopsy case and review of the literature // Congenital Anomalies. — 2000. — Вып. 40. — С. 40-45.
  • Bronshtein M., Ornoy A. Acrania: anencephaly resulting from secondary degeneration of a closed neural tube: two cases in the same family // Clin Ultrasound. — 1991. — Вып. 19. — С. 230-234.
  • Chitayat D., Meunier C., Hodgkinson K.A., Robb L., Azouz M. Acrania: a manifestation of the Adams-Oliver syndrome // Med Genet. — 1992. — Вып. 44. — С. 562-566.

См. также[ | ]

  • Акальвария — порок развития, при котором отсутствуют кости свода черепа, твердая мозговая оболочка и связанные с ними мышцы, но присутствует нормальное основание черепа и лицевые кости. Нарушений строения мозга нет.