Стереоструктура нуклеофозмина

Нуклеофозмин (англ. Nucleophosmin) — ядрышковый белок, у человека кодируется геном NPM1, локализованным на 5-й хромосоме.

Нуклеофозмин перемещается между ядром и цитоплазмой и действует как многофункциональный шаперон нуклеиновых кислот, принимающий участие в таких процессах, как биогенез рибосом, ремоделирование хроматина, регуляция митоза, поддержание стабильности генома, репарация ДНК и транскрипция. Нарушения в работе нуклеофозмина могут приводить к развитию злокачественных новообразований и других заболеваний; в частности, мутации, затрагивающие его ген, приводят к развитию острого миелоидного лейкоза.

У человека ген NPM1 располагается на 5-й хромосоме в локусе 5q35.1 и содержит 12 экзонов. Известно более дюжины псевдогенов этого гена. Человеческий нуклеофозмин (основная изоформа) состоит из одной полипептидной цепи длиной 294 аминокислотных остатка и имеет массу 32 575 дальтон. Нуклеофозмин высококонсервативен среди таких организмов, как человек, грызуны, куры и рыбы. Известны три изоформы нуклеофозмина: полноразмерная NPM1.1, NPM1.2, образующаяся в результате альтернативного сплайсинга, и NPM1.3. мРНК NPM1.2 и NPM1.1 отличаются по 3'-концевому экзону, причём NPM1.2 короче основной изоформы (состоит из 259 аминокислотных остатков). О функциях и особенностях экспрессии недавно описанной изоформы NPM1.3 известно мало, однако установлено, что у неё отсутствует внутренний участок в С-концевом домене.

(Далее…)